ECTRODACTILIA

 

 La ectrodactilia, conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria, con un patrón de tipo autosómico Dominante.

 

Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o dedos completos y con frecuencia sindactilia (unión de dedos), Agenesia, ausencia de dedos, polidactilia (dedos extras) Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos.

Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

 

Presente en seis de cada 10,000 nacidos vivos.

Descrita por primera ocasión en 1770, en los esclavos africanos

de Sudamérica.

 

La enfermedad puede presentarse sola o asociarse a diversos síndromes; el diagnóstico prenatal es susceptible de realizarse por ultrasonido a partir del segundo trimestre de la gestación.

El término ectrodactilia (ausencia de dedos) proviene del griego ektroó (abortar) y dáktylos (dedo).

 

Para los anglosajones se conoce también como malformación de mano hendida y pie hendido; su frecuencia es de seis por cada 10,000 nacidos vivos; puede presentarse en forma aislada o asociada a diversos síndromes.

 

Fue descrita por primera ocasión en el año de 1770, en una tribu de esclavos procedentes de África central, en la Guyana Holandesa en Sudamérica. 

 

Ectrodactyly

 

It is a rare form of a congenital disorder in which the development of the hand is disturbed. It is a type I failure of formation – longitudinal arrest.

 

The central ray of the hand is affected and usually appears without proximal deficiencies of nerves, vessels, tendons, muscles and bones in contrast to the radial and ulnar deficiencies.

 

The cleft hand appears as a V-shaped cleft situated in the centre of the hand. The digits at the borders of the cleft might be syndactilyzed, and one or more digits can be absent.

 

In most types, the thumb, ring finger and little finger are the less affected parts of the hand. The incidence of cleft hand varies from 1 in 90,000 to 1 in 10,000 births depending on the used classification. Cleft hand can appear unilateral or bilateral, and can appear isolated or associated with a syndrome.

 

Porqué mis papis decidieron atender mi malformación

 

Las malformaciones congénitas de las extremidades de pies y manos pueden ser altamente incapacitantes.

 

Las malformaciones de mano, porque afectan la estética y funcionalidad, y las de pies, porque dificultan la movilidad.

 

Por otra parte, ambas malformaciones también producen un efecto negativo en el ámbito psicoafectivo del individuo, y en ocasiones con repercusión en la autoestima, sobre todo en la infancia.

 

TRATAMIENTO

 

La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las personas a adaptarse y aprender a escribir, recoger cosas, y ser completamente funcionales. 

Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos y/o pies. El tratamiento quirúrgico por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.

Desde el punto de vista biomecánico, los pacientes con ectrodactilia no están muy afectados; en el momento actual, la ortopedia ofrece prótesis en el caso de las extremidades inferiores para mejorar la estabilidad y deambulación, así como para prevenir deformaciones y corregir la sindactilia. Se pueden realizar amputaciones de aquellas deformidades óseas que producen dolor o dificultan el uso de calzado. Respecto a las extremidades superiores, la corrección de la sindactilia y la rehabilitación favorecen la funcionalidad de la mano con los dedos existentes, aunque esto varía de individuo a individuo.

Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos.

Fuente: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-53372013000300010

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Personas famosas con Ectrodactilia: